Alexis und Noah Berry – Die Geschichte ewiger Missdiagnosen und moderner Technologie

Die heute glücklichen Zwillinge Alexis
und Noah Berry

Nach diversen Falschdiagnosen und einhergehenden Spitals- und Spezialistenbesuche wurden die Zwillinge Alexis und Noah Berry aufgrund einer MR Untersuchung mit zerebraler Kinderlähmung (geburtsbedingte Gehirnschädigung) diagnostiziert. Die zwei hervorgehenden Jahre kann man so ziemlich als das Gegenteil beschrieben, wie junge Eltern das Heranwachsen ihrer Kleinen ersehnen. Die Kinder weinten unaufhörlich, erbrachen täglich, waren motorisch gleichaltrigen Kindern weit hinterher, und hatten teils erschreckende Krampfanfälle. Doch mit dieser zerebralen Kinderlähmungsdiagnose waren die Eltern einstweilen in Sicherheit gewiegt, denn normalerweise sollte sich der Krankheitsverlauf bei strikter Behandlung stetig verbessern. Leider kam es aber ganz anders, und obwohl sich Noah relativ normal entwickelte, ging es mit der Gesundheit von Alexis weiter bergab. Mit fünf Jahren bekam sie starke Lungenprobleme und hatte Schwierigkeiten das Gleichgewicht zu halten. Deren Mutter Rette, müde von ewig-aussichtslosen Neurologenbesuchen, machte sich nun selbst vermehrt ans Werk um der Ursache auf den Grund zu gehen - und Sie sollte erfolgreich sein!

Retta fand einen Artikel der Los Angeles Times indem der Fall eines jungen Mädchens Namens Kimberly beschrieben wird, der 1:1 auf ihre Kinder zutraf. Daraufhin kontaktierte sie Kimberlys Arzt, der ebenso in kürzester Zeit beide ihrer Kinder mit einer sehr seltenen genetischen Krankheit diagnostizierte, die Dopa responsive Dystonie (oder auch Segawa Syndrom genannt, nach ihrem Entdecker). Bei dieser Krankheit handelt es sich vorwiegend um eine Mangelerscheinung des Neurotransmitters Dopamin, das unter anderem extrem wichtig für unsere Motorik ist (ebenso bei Parkinson tritt eine Mangelerscheinung von Dopamin auf). Wie auch bei der Parkinson Krankheit, wird den Kindern synthetisches Dopamin verabreicht um die Mangelerscheinungen auszugleichen. Zuerst wurde es Alexis verabreicht, danach Noah. Hiermit war der Weg geebnet für viele „Erste Mal Erlebnisse“ - der ersten Gang alleine zum Auto, die erste Nacht durchschlafen, das erste Mal alleine essen. Kurzum der Start in ein normales Leben. Leider aber nicht ganz.

Im Jahre 2005 verschlechterte sich Alexis Zustand aufgrund von starken Lungenbeschwerden, die mit Hilfe von synthetischem Adrenalin großteils unter Kontrolle gebracht werden konnten. Aber auch Noah hatte noch immer gewisse motorische Probleme. Damit blieben der Grund und die Schwere der Erkrankung noch immer nicht restlos aufgeklärt. So kam es, dass sich aufgrund der Bitte der Mutter, ihr Ehemann Joe (der zu dieser Zeit, CIO von Invitrogen wurde = IT Chef einer der damals größten Biotechnologie Unternehmen der Welt) umsah, um das Genom der Kinder detailliert zu analysieren.  Nicht nur das Genom der Kinder, sondern auch das der nahen Verwandten, einschließlich der Eltern wurde entschlüsselt. Es stellte sich heraus, dass ihre Kinder nicht nur Dopamin unzureichend produzierten, sondern auch Serotonin (ein vielseitiger Neurotransmitter für das Nerven-, Herz-Kreislauf sowie für das Darmsystem wichtig). Nachdem nun dieser Mangel ebenso ausgeglichen wurde, konnten die Kinder wirklich ein normales Leben genießen ohne jegliche Probleme.

Aus diesem teils traurigen aber auch sehr hoffnungsschöpfenden Beispiels von nicht niedersteckenden Eltern und moderner Technologie lernen wir einiges: Zum einen sehen wir an diesem Beispiel wieder einmal, dass dem häufig anzutreffenden „Dr. Nicht Gewissenhaft“ auch im 21. Jhdt. die Zeit fehlt, um zuzuhören, und nachzufragen. Wir lernen, dass man nie aufgeben sollte, und die Eltern ihre Kinder immer noch am besten kennen. Auf der anderen Seite ist es aber ebenso offensichtlich, dass eben die neueste und hilfreichste Technologie nicht jedem zur Verfügung steht, sondern nur jemanden mit dem gewissen Geldbeutel und Verbindungen.